分析拷贝数与结构变异

Analyze Copy Number and Structural Variants · 🔴专家 · 所属分类：组学与生物信息分析

CNV 和结构变异的信号被覆盖波动、GC 偏倚、比对歧义搅得很浑，不同工具跑出来结果差一大截、假阳性极多，难以定夺哪个可信。它帮你用互补策略检测，结合校正和对照去假阳，再按证据强度给候选变异分级。

适合谁

在做肿瘤或基因组变异研究、要处理 CNV/SV 的研究生和研究者。

给它什么 · 得到什么

• 你提供：比对 BAM/CRAM、参考基因组、测序类型与深度、样本设计（如肿瘤-正常配对）、有的话附对照面板
• 你得到：CNV/SV 结果（SEG/VCF/BEDPE）、可视化（拷贝数曲线/断点图）、可信度分级与解读说明

怎么用

示例提问：「我有一对肿瘤-正常的 WGS BAM，想检 CNV 和大片段结构变异，帮我用几种策略互相印证、把假阳性高的过滤掉并标出哪些值得验证。」 触发后它会用 read-depth 加 split-read 等互补方法检测、结合 GC/mappability 校正与对照面板去假阳，并对断点和拷贝数状态注释分级。

提个醒

它是编排专业 SV 工具加解读，不是诊断；高置信结论建议用正交方法验证，不靠单工具单证据定论。