分析序列变异

Analyze Sequence Variants · 🟡进阶 · 所属分类：组学与生物信息分析

变异检测流程一长串、过滤阈值随手一定，call 出来的一堆 SNV/InDel 真真假假，直接拿去下结论风险很大。它帮你按最佳实践把检测和过滤流程编排好，再用质控指标帮你判断这份 callset 到底可不可靠。

适合谁

要从测序数据里找 SNV/InDel、但对 calling 流程没底的研究生和研究者。

给它什么 · 得到什么

• 你提供：比对好的 BAM/CRAM 或 FASTQ、参考基因组与版本、测序类型（WGS/WES/panel）、样本设计（单样本/配对/家系）
• 你得到：过滤后 VCF，加变异质控报告（Ts/Tv、深度、质量分布），加检测与过滤流程脚本及参数依据

怎么用

示例提问：「我有三个家系样本的 WES BAM，参考是 GRCh38，想按 GATK 最佳实践 call SNV/InDel 并做联合 calling，过滤阈值帮我说清依据。」 触发后它会编排比对后处理与 calling、用硬过滤或 VQSR 质控、以 Ts/Tv 和 call rate 评估质量，并标出低覆盖等不可信区域。

提个醒

它是编排专业 calling 工具加质控解读，不是临床诊断；过滤阈值随数据定，不为凑结果放宽。