注释与排序遗传变异

Annotate and Prioritize Genetic Variants · 🔴专家 · 所属分类：组学与生物信息分析

一份 VCF 动不动上万条变异，人工逐个去查 ClinVar、gnomAD 根本不现实，没有系统排序很容易漏掉关键的致病候选。它帮你给变异做功能注释、接入多源证据，再按遗传模式和证据强度把最值得关注的候选排到前面。

适合谁

做罕见病家系或肿瘤研究、要从海量变异里挑候选的研究生和研究者。

给它什么 · 得到什么

• 你提供：VCF 或变异列表、参考版本、研究场景（如罕见病家系/肿瘤）、遗传模式假设、有的话附表型 HPO
• 你得到：注释排序表（功能后果加频率加致病性预测加数据库证据）、优先候选清单及排序逻辑说明

怎么用

示例提问：「这是一个隐性遗传罕见病三口之家的 VCF，患儿有这几个 HPO 表型，帮我注释后按致病可能性排序、把最该跟进的候选挑出来并说明理由。」 触发后它会用 VEP/SnpEff 注释功能后果、接入 gnomAD 频率和 ClinVar 等证据、按遗传模式和表型构建打分策略，并输出可追溯、标注证据等级的排序表。

提个醒

它只用于科研假设排序，不是临床诊断或用药指导；致病判定它会区分证据强度，不越俎代庖。