分类临床遗传变异

Classify Clinical Genetic Variants · 🔴专家 · 所属分类：临床研究与公共卫生

一个变异到底致病不致病，证据散落在ClinVar、gnomAD等好几个库里，ACMG准则条目又多、组合规则又绕，人工分类既主观又难说清每一步凭什么。它帮你把证据逐条查齐、按ACMG/AMP准则一条条判定，给出五级分类，并把每条证据的命中理由和来源都记录下来，全程可追溯。

适合谁

临床遗传咨询师、遗传检测实验室分析人员、医学遗传学方向研究生。

给它什么 · 得到什么

• 你提供：变异标识（HGVS/rsID或基因-位置-碱基）、相关表型或疾病；家系分离、功能实验、等位基因频率等已知证据和参考基因组版本可选。
• 你得到：一份ACMG/AMP逐条证据评估表（PVS1/PS/PM/PP/BA1等及命中理由）、按组合规则得出的五级分类、支撑数据库来源链接，以及不确定点提示。

怎么用

示例提问例如「BRCA1 的 c.5266dupC 变异，患者有乳腺癌家族史，帮我按ACMG逐条评证据并给出致病性分级」。触发后它会规范变异命名、查询证据源，评估频率/计算机预测/功能/分离证据，逐条判定准则，再按组合规则（可含贝叶斯点数化）给出分级并标注证据冲突与VUS。

提个醒

分类结果必须经有资质的实验室或临床遗传学家复核，它不构成诊断，也不替代临床决策。